Синдром Патау: причины развития, типичные признаки, поддерживающая терапия и прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы. Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Содержание

1. Синдром Патау
2. Провоцирующие факторы возникновения заболевания
3. Симптомы трисомии 13 хромосомы​
4. Диагностика
5. Лечение синдрома Патау
6. Профилактика
7. Прогноз
8. Синдром Патау — признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка
9. Причины
10. Симптомы и признаки
11. Патологии беременности
12. Внешние симптомы
13. Внутренние симптомы
14. Классификация
15. Особенности
16. Диагностика
17. Лечение
18. Прогнозы
19. Профилактика
20. Синдром Патау
21. Генетика
22. Причины возникновения
23. Симптомы
24. Диагностика
25. Синдром Патау у детей: фото новорожденных
26. Лечение
27. Профилактика
28. Прогноз
29. Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки, причины, лечение. Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг, УЗИ
30. Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
31. Синдром Патау у детей: фото новорожденных
32. Синдром Патау у детей: причины заболевания
33. Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
34. Синдром Патау у детей: частота встречаемости
35. Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
36. Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
37. Синдром Патау у детей: лечение
38. Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение
39. Внешние признаки патологии
40. Изменения внутренних органов
41. Центральная нервная система
42. Сердечно-сосудистая система
43. Причины возникновения синдрома
44. Анализы на синдром до зачатия

Синдром Патау

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Новорожденные дети с синдромом Патау

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

• Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза.

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Микроцефалия

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы.

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

• Амниоцентез. Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.
• Кордоцентез. Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.
• Хорионбиопсия. Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

• УЗИ. Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.
• Скрининг. Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

• Генетическое исследование. Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz/

Синдром Патау — признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

Трисомия 13 или синдром Патау — мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома. Стоит в одном ряду с такими заболеваниями, как синдром Дауна или Эдвардса.

Однако встречается гораздо реже их и проявляется целым набором внешних уродств и внутренних патологий. В медицине можно встретить другие названия болезни: трисомия D, синдром Патау–Смитта.

О причинах данной мутации генетики могут только догадываться.

Причины

Почему кариотип больного с синдромом Патау содержит дополнительную копию тринадцатой хромосомы, учёные выясняют до сих пор. Исследования учитывают как внешние факторы, так и внутренние. Не все случаи типичны и поддаются общим схемам, но всё-таки ряд обстоятельств, по мнению генетиков, могут спровоцировать мутацию такого рода. Основные причины синдрома Патау, выявленные на сегодняшний день:

• ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклеток, участвующих в зачатии ребёнка, т. е. совершенно случайный фактор;
• возраст матери после 45 лет;
• неблагоприятная экология, особенно при радиационном заражении;
• браки между родственниками;
• наследственность — редкая причина, так как генетический материал несёт в себе здоровый человек, не имеющий признаков трисомии 13.

Из-за этого в хромосомном наборе ребёнка могут возникнуть патологии. Зная этот список причин, молодые мамочки должны избегать этих факторов, насколько это возможно. А при попадании в группу риска пройти все необходимые исследования для выявления заболевания. Симптоматика обусловлена тем, что в основе синдрома Патау лежит наличие дополнительной хромосомы 13, которой нет у обычных людей.

По страницам истории. Заболевание впервые было описано Расмусом Бартолином (датским химиком и медиком) в 1657 году. И только в 1960 году его хромосомную природу выявил Клаус Патау (американский генетик, родившийся в Германии).

Симптомы и признаки

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Патологии беременности

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

• внешние уродства;
• замедленное развитие плода;
• тахикардия (в 70% случаев);
• многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
• мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
• голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
• омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

Внешние симптомы

• Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
• умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
• низкий лоб, чаще всего скошенный;
• узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
• микроофтальмия — недоразвитие глаза;
• колобома — отсутствие глазной оболочки;
• запавшая переносица;
• помутнение роговицы;
• деформированные ушные раковины;
• расширенное основание носа;
• расщелины нёба или верхней;
• полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
• изгиб кистей;
• короткая шея.

Внутренние симптомы

• Нарушение функционирования отделов ЦНС;
• пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
• добавочные селезёнки;
• фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
• эмбриональная пупочная грыжа;
• увеличенные почки;
• дольчатость почек;
• наличие в корковом слое почек кисты;
• патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
• задержка умственного развития;
• отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Классификация

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

• простая трисомия;
• робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

• мозаицизм — наличие в тканях человека генетически различных клеток;
• изохромосома;
• неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау — 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации — нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Особенности

Наряду с другими похожими заболеваниями, синдром Патау — это генетическая мутация, природу которой учёным ещё только предстоит выяснить. Однако от тех же синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера данную патологию отличают следующие особенности:

• согласно последним данным, частота встречаемости синдрома Патау — один случай на 10 000;
• между этим показателем возрастом матери прослеживается нечёткая, но всё-таки зависимость, она гораздо менее строгая, чем при рождении деток с синдромом Дауна;
• соотношение полов при рождении детей с синдромом Патау примерно одинаково;
• малыши рождаются с пренатальной гипоплазией (недоразвитостью тканей и органов), которая не объясняется недоношенностью (средний срок таких беременностей составляет обычно около 38,5 недель);
• внешние и внутренние уродства не позволяют таким детям вести нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что сегодня ведётся активная пропаганда против абортов, а синдром Патау — болезнь очень редкая, если она была выявлена на ранних сроках беременности, врачи однозначно посоветуют её экстренное прерывание. Это избавит и родителей, и ещё не рождённого малыша от множества мучений.

На заметку. Врачи могут только посоветовать искусственное прерывание беременности, если цитогенетические исследования показали кариотип синдрома Патау. Но решать дальнейшую судьбу ребёнка (рожать его или нет) могут только родители.

Диагностика

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13. Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

I этап

1. УЗИ-исследование.
2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

II этап

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
2. 14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
3. 20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

Ликбез для родителей. Самый точный метод диагностики синдрома Патау — КФ-ПЦР, что расшифровывается как количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Лечение

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

• многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
• постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
• оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
• тщательном уходе за ребёнком;
• общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
• предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
• психологической поддержке семьи.

Так как генетика — основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.

В утешение. У некоторых деток с синдромом Патау из видимых симптомов могут быть только расщелины рта и носа или шестипалость — все эти патологии успешно сегодня устраняются пластической хирургией.

Прогнозы

Из-за тяжёлых врождённых пороков развития прогнозы для детей с синдромом Патау неутешительны. В частности:

• выкидыши;
• высокая угроза мертворождения;
• 95% новорождённых умирают до года, в первые недели или месяцы после рождения;
• оставшиеся 5% живут ещё несколько лет;
• в развитых странах в последнее время отмечается положительная тенденция: продолжительность их жизни увеличивается; 15% — до 5 лет, 2-3% — до 10 лет.

Дети с синдромом Патау, оставшиеся в живых, до самой смерти страдают глубокой формой идиотии, остаются полными инвалидами. Если причина рождения такого ребёнка — случайный фактор, следующие беременности могут исключить повторное развитие событий. Если всё дело в робертсоновской транслокации, здоровый малыш у её носителя вряд ли родится.

Не унывать! Если вы стали родителями малыша с синдромом Патау и нашли в себе силы не отказаться от него, ищите различные форумы в сети, где такие же, как вы, общаются на эту тему, делятся полезными советами и всеми силами стараются продлить жизнь своему крохе.

Профилактика

Из-за неточного определения причин синдрома Патау специфических методов его профилактики не существует. Правда, можно дать несколько полезных советов, которые снизят риск развития этого заболевания:

• сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
• избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
• не рожать детей от близких кровных родственников;
• при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование, желательно — ещё до зачатия, на этапе планирования беременности;
• не рожать после 45 лет.

Синдром Патау — тяжёлое генетическое заболевание, хромосомная мутация, которая очень осложняет жизнь ребёнка.

Если родители не решились прервать беременность или по какой-то причине диагноз не был поставлен своевременно и малыш родился, им родителям предстоит немало сил и времени на то, чтобы хоть немного продлить жизнь своего малыша-инвалида.

Да, он никогда (даже после множества хирургических и пластических операций) не будет таким, как остальные детки, но для своей мамы он всегда будет самым лучшим и желанным.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/sindrom-patau/

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://doctor-365.net/sindrom-patau/

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки, причины, лечение. Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг, УЗИ

Синдром Патау – серьезное нарушение в работе органов и систем. В большинстве случаев удается обнаружить наличие синдрома еще в утробе матери. Для этого проводится УЗИ, начиная с 12 недели. Этот синдром уступает по количеству только болезни Дауна.

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки

Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.

Симптомы и признаки синдрома Патау:

• Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
• Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
• Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
• Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
• Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
• Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
• Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
• Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
• Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау у детей: причины заболевания

До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.

Причины синдрома Патау:

• Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
• Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
• Экология и жизнь в загрязненной среде.
• Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования

Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.

Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.

Синдром Патау у детей: частота встречаемости

Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.

Показатели скрининга:

• Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
• По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
• Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
• На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
• Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.

Что определяют на УЗИ в 12 недель:

• Воротниковое пространство
• Размер головы
• Длину костей
• Окружность живота
• Симметричность полушарий мозга
• Наличие основных органов

Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.

Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.

Синдром Патау у детей: лечение

Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.

Распространенные операции при синдроме Патау:

• Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
• Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
• У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
• Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Источник: https://heaclub.ru/sindrom-patau-u-detej-kariotip-simptomy-priznaki-prichiny-lechenie-foto-novorozhdennyh-sindrom-patau-diagnostika-biohimicheskij-skrining-uzi

Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г. прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы.

Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга.

Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет.

Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

• Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
• Может отсутствовать глаз (циклопия);
• Ушные раковины имеют неправильное строение;
• Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
• Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
• Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
• Деформированные суставы;
• Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
• Короткая шея;
• Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит.

Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции.

Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

• Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
• Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
• Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

1. Многоводие.
2. Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.
3. Другие патологии, например, отсутствие глаза.
4. Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

• На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
• Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
• Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
• Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
• Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии.

Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений.

Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь.

Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ.

Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

1. Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.
2. Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.
3. Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.
4. Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.
5. Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки.

В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными.

Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.

Источник: https://sindroms.ru/genetika/patau.html

Источник: cmk56.ru